Kategorit e mia

Fibroza Cistike – Semundja dhe Menyra e Trasmetimit

 Eshte semundja me e zakonshme nder semundjet gjenetike te renda. Ne bote jane te prekur mbi 70.000 individe.
Fale perparimeve te kerkimeve dhe kurave, femijet qe lindin sot me kete semundje kane nje aspektative jete mesatare 40 vjet ose me teper, nderkohe qe para 50 vjetesh, kur u zbulua semundja, nuk kalonin femijerine. 

Ka nje ecuri te ndryshme nga njeri i semure ne tjetrin. Eshte nje semundje kronike qe sot merret persiper nga qendra te specializuara. Qendrat jane programe kure te njejta, qe eshte gjithmone objekt kerkimi dhe permiresimi.
Fibroza Cistike eshte pasoje e nje gjeni difektoz, gjeni CFTR ( Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator). Ne personat e shendetshem ku gjen rregullon kalimin e elektroliteve (klorit me saktesisht), dhe si pasoje ujit, nga brenda jashte qelizave epiteliale, qeliza qe veshin shume organe te trupit tone. Qe te shfaqet semundja duhet qe te dy gjenet e kopjes CFTR ne kromozomin 7 te jene mutante. Ne personin e semure gjeni eshte difektoz ne te dy kromozomet 7 dhe kjo shkakton nje prodhim te sekrecioneve me pak uje, dhe si pasoje, me teper te dendura dhe me pak te levizshme (nga ku vjen edhe emri ne te kaluaren si “muko vishidoza“); djersa ka nje perqendrim te larte kripe, 4-5 here me teper se normalja. Ne pankreas sekrecionet qe mbeten mund te formojne forma si ciste dhe indi perreth peson inflamacion, forcohet dhe behet fibroz: nga kjo vjen edhe emri i fibrozes cistike (emri origjinal ne te vertete eshte “fibroza cistike e pankreasit”, megjithse pankreasi eshte vetem njeri nga organet qe goditet).  
Organet me te goditura jane bronket dhe mushkerite: ne brendesi te bronkeve mukusi ka tendence te mbetet dhe si pasoje te jete baze per infeksione respiratore; organi i dyte qe goditet eshte pankreasi, qe eshte i bllokuar nga sekrecionet e veta dhe nuk kryen funksionin e tij normal duke hedhur ne zorre enzimat per shkaterrimin e ushqimit. Organe te tjera qe goditen jane zorret, melçia, duktet deferente tek mashkulli.
Nese nje femije lind me Fibroze Cistike (FC), do te thote qe te dy prinderit jane mbartes te gjenit difektoz ne njerin prej kromozomeve te kopjes.

Fibroza Cistike – Menyra e Trasmetimit

Kane 25% mundesi te kene nje femije te semure. Kjo ndodh kur te dy trasmetojne gjenin difektoz. Kane 25% mundesi te kene nje femije te shendetshem dhe jo mbartes te shendetshem. Kjo ndodh kur asnjeri prej dy prinderve nuk trasmeton gjenin difektoz. Kane 50% mundesi te kene nje femije mbartes te shendetshem. Kjo ndodh kur vetem njeri prej dy gjeneve difektoze trasmetohet.

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Change )

Connecting to %s